MyOme va presentar dades d'un pòster a la conferència de la Societat Americana de Genètica Humana (ASHG) que es va centrar en la puntuació de risc poligènica integrada (caIRS), que combina la genètica amb els factors de risc clínics tradicionals per millorar la identificació d'individus d'alt risc de malaltia de l'artèria coronària. (CAD) a diverses poblacions.
Els resultats van demostrar que el caIRS va identificar amb més precisió els individus amb un risc elevat de desenvolupar malaltia de l'artèria coronària, especialment dins de les categories de risc clínic límit o intermedis i per a persones del sud d'Àsia.
Tradicionalment, la majoria de les eines i proves d'avaluació del risc de CAD s'han validat en una població relativament reduïda, segons Akash Kumar, MD, PhD, director mèdic i científic de MyOme.L'eina més utilitzada, la malaltia cardiovascular ateroscleròtica (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), es basa en mesures estàndard com els nivells de colesterol i l'estat de diabetis per predir un risc de CAD a 10 anys i guiar les decisions sobre l'inici del tractament amb estatines, va assenyalar Kumar. .
Integra milions de variants genètiques
Les puntuacions de risc poligènic (PRS), que agrupen milions de variants genètiques de mida d'efecte petita en una única puntuació, ofereixen el potencial de millorar la precisió de les eines d'avaluació del risc clínic", va continuar Kumar.MyOme ha desenvolupat i validat una puntuació de risc integrada que combina un PRS d'ascendència creuada amb el caIRS.
Les conclusions clau de la presentació van mostrar que el caIRS va millorar significativament la discriminació en comparació amb el PCE en totes les cohorts de validació i ascendents provats.El caIRS també va identificar fins a 27 casos addicionals de CAD per cada 1.000 individus del grup PCE límit/intermedi.A més, els individus del sud d'Àsia van mostrar l'augment més substancial de la discriminació.
"La puntuació de risc integrada de MyOme pot millorar la prevenció i la gestió de malalties a l'atenció primària mitjançant la identificació de persones amb un risc elevat de desenvolupar CAD, que d'una altra manera podrien haver-se perdut", va dir Kumar."Notablement, el caIRS va ser significativament eficaç a l'hora d'identificar les persones del sud d'Àsia amb risc de patir CAD, cosa que és crucial a causa de la seva taxa de mortalitat per CAD gairebé doble en comparació amb els europeus".
La presentació del pòster de Myome es titulava "La integració de les puntuacions de risc poligènic amb factors clínics millora la predicció de risc a 10 anys de la malaltia de l'artèria coronària".
Hora de publicació: 10-nov-2023